Lunes, 21 de junio.- Durante el XXXII Congreso de la Sociedad Española de Diabetes se ha presentado la “Monografía de Diabetes y Genética”, elaborada desde el grupo de trabajo de Diabetes y Genética de la SED. Coordinados por Marisol Ruiz de Adana y Antonio J. Blanco, 20 autores han participado en la redacción de este compendio que ha intentado aglutinar un conocimiento actualizado de esta área de la Diabetología desde un punto de vista práctico y divulgativo. Se trata de un intento por activar a la comunidad científica y clínica española para que se enfrente a los retos que supone aplicar la Medicina Personalizada de Precisión a una atención diabetológica de calidad.

Como atestiguan los coordinadores de este manual, que ha contado con la colaboración de AstraZeneca, “en España disponemos de un sistema público de salud con unas infraestructuras sólidas que nos pueden permitir ser pioneros en demostrar cómo se puede hacer de forma racional y eficiente”; desde luego, disponemos del talento y de los recursos humanos para llevarlo a cabo”. En este sentido, continúan explicando los doctores por Marisol Ruiz de Adana y Antonio J. Blanco, “esta monografía pretende ser un estímulo para todos (profesionales e instituciones) y que aproveche la energía generada por la reciente ‘Estrategia española de Medicina de precisión’ impulsada desde el Ministerio de Ciencia e Innovación”.

La Genética, clave en la diabetes

Con prólogo del Dr. José Carlos Flórez, jefe del Servicio de Endocrinología y de la Unidad de diabetes del Massachusetts General hospital (Boston), a lo largo de sus 9 capítulos esta monografía divulgativa revisa y actualiza los aspectos genéticos de la diabetes. ”De todos los ejes biológicos implicados en el desarrollo de la diabetes, la genética es el único que permanece constante desde el momento de la concepción en la vida del individuo y el más importante sobre el que asienta en este momento la Medicina Personalizada de Precisión”, destaca la Dra. Marisol Ruiz de Adana, de la Unidad de Diabetes del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Regional Universitario de Málaga.

Y es que, según se pone de manifiesto en esta monografía, los aspectos genéticos que impactan en el inicio y desarrollo de los distintos tipos de diabetes actualmente se pueden diagnosticar en las plataformas de secuenciación genética de nueva generación a costes cada vez más asumibles. “La irrupción de la genómica en el campo de batalla frente a la pandemia de la diabetes está permitiendo dar un gran impulso transformador a su tratamiento, como está sucediendo en Oncología o Inmunología en el escenario de una medicina de precisión”, indican los coordinadores de este trabajo.

Campos de actuación

Esta monografía, centrada en la genética y extendiéndose a otras dimensiones, actualiza la necesidad de incorporar la genética en el acto clínico, señalando las situaciones específicas donde tiene un papel crucial y debe ser ya aplicada como es en el caso de las denominadas diabetes monogénicas, que suponen del 3-5 % de las diabetes.

En el capítulo 1, los Dres. Ruiz de Adana, Menéndez y Rojo sitúan la monografía dentro del proyecto, más amplio, de la necesidad de desarrollar una medicina de precisión en la atención diabetológica actual. En el capítulo 2, los Dres. Blanco y Hernández señalan las dificultades que se plantean a la hora de diagnosticar correctamente los distintos tipos de diabetes. En los tres capítulos siguientes, los Dres. Betancourt y Wägner, Bonas-Guarch, Ferrer y Miguel Escalada, y Castaño, Saso, Urrutia y Pines revisan aspectos prácticos sobre la aplicación de los datos genéticos en la diabetes tipo 1, tipo 2 y monogénica, respectivamente. En el capítulo 6, los Drs. Martínez de la Piscina y Pérez Nanclares   presentan los últimos avances tecnológicos que se han incorporado para la detección de alteraciones genéticas señalando como actualmente la capacidad de secuenciar es mayor que la capacidad para interpretar a veces las variantes encontradas. Para ello, es imprescindible lo que argumenta en el capítulo 7 el Dr. Oriola, aludiendo al imprescindible trabajo colaborativo que debe existir entre clínicos y genetistas en este área del conocimiento. 

Los dos últimos capítulos son un guiño al futuro: el Dr. Dopazo introduce la necesidad de incorporar herramientas de la inteligencia artificial para poder incorporar  y obtener conocimiento de las inmensas bases de datos (clínicos, genéticos, etc  ); por su parte, el Dr. Cruz Cigudosa resalta que actualmente la genómica es uno de los ejes más importantes  de una Medicina Personalizada de Precisión e identifica los ejes esenciales  de una estrategia estatal.

Actualmente, la monografía está disponible en la web de la SED,  solo para socios SED; progresivamente se irá incorporando y linkando a webs de otras sociedades científicas afines, e incluso, se proyecta su difusión en abierto.